广安肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 广安的张女士,确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 广安的王先生,接受治疗后想评估微小残留病灶,监测复发风险。
- 在广安治疗的李先生,想了解肿瘤的免疫治疗(如PD-1)是否可能有效。
- 广安的赵女士,想确认肿瘤是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 在广安的刘先生,常规治疗效果不佳,希望找到新的治疗方向。
- 广安的孙女士,想为后续可能需要的治疗(如PARP抑制剂)提前进行评估。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书,这项检测就像是采用先进的技术,快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’:哪些基因发生了点突变、缺失或增加,以及是否存在特定的基因融合。更重要的是,它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来,比如提示哪些靶向药可能有效,评估PD-1等免疫治疗的可能获益,或判断是否适合使用特定的药物(如PARP抑制剂)。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过,检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读,且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗?
检测非常便捷,样本选择多样。您可以根据自身情况,在专业人员的指导下,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本,无需空腹,就像常规抽血一样,几分钟即可完成。在广安,通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本,通常使用手术或活检中已留存的组织,无需额外操作。采样后,样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的NGS(二代测序)技术,在专业实验室进行,针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行,样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义,为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性,极少数情况(如某些复杂突变、超低丰度突变)可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助,最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时,请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备(如空腹),保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测,确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息,建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息,机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (5条,均分4.6)
淋巴瘤患者,需要精准分型。喜欢他们报告解读的线上会议系统,画面和声音都很清晰,还能共享屏幕,医生指着报告上的图表讲解,跟在现场一样。客服在会前还专门测试了设备,很负责。只是希望线下采样点的等候区座位能更多一点,我去的时候稍微等了一会儿。
机构回复
感谢您的宝贵反馈。我们充分利用线上工具,是希望能为行动不便或异地客户提供不妥协的专业服务。关于线下等候区的建议我们已经记录,会积极考虑优化空间布局,提升现场体验。
我是肿瘤科医生,推荐过不少患者去做。这家机构的报告格式专业,信息呈现逻辑清晰,尤其是‘小结与建议’部分,把冗长的数据提炼成临床要点,节省了我大量看报告的时间。附带的参考文献更新也很及时。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的肯定。我们始终致力于从临床医生的实际工作流程出发来优化报告,让数据能高效转化为临床洞察。期待继续为您的精准医疗实践提供可靠支持。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
检测流程很顺畅,报告内容也详细。但我觉得等待时间稍微长了一点,从送样到拿到完整报告差不多三周,等待期间心里很焦灼。希望能进一步优化效率。
机构回复
真诚感谢您的反馈,也非常理解您在等待期间的焦虑心情。我们已将您的意见转达至生产部门,正在通过流程优化和技术升级来努力缩短报告周期,力求尽快将结果送达用户手中。
作为患者,我不希望自己的基因数据联网后‘满天飞’。顾问介绍他们的数据库是本地化部署的物理隔离系统,不连接外网。虽然我不太懂技术,但这个解释让我觉得比那些‘云存储’的更靠谱,数据在自己手里最安全。
机构回复
您理解得非常对。我们采用本地化安全存储与物理隔离方案,核心基因数据不与公共互联网联通,从物理层面杜绝网络攻击导致泄露的风险。安全性是我们系统设计的首要考量。
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